ХАРАКТЕРИСТИКА НОВОЙ МУТАЦИИ СПЛАЙСИНГА В ГЕНЕ СТЕРОИД-21-ГИДРОКСИЛАЗЫ

©2011 г. П. М. Рубцов*^#, Е. Л. Игудин**, М. Ю. Пичугина**, П. В. Спирин*, В. С. Прасолов*, А. Н. Тюльпаков***

^#Тел. (499)135-99-74; e-mail: rubtsov@eimb.ru

*Учреждение Российской академии наук Институт молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта РАН, Москва, 119991, ул. Вавилова, д.32;

**Московский физико-технический институт (государственный университет), Москва;

***ФГУ «Эндокринологический научный центр», Москва, 117036

Поступила в редакцию 25.04.2011 г. Принята к печати 18.05.2011 г.

Идентифицирована новая мутация в гене CYP21A2, замена С на G в положении -7 акцепторного сайта сплайсинга интрона 2 (c.290-7C>G), вызывающая дефицит стероид 21-гидроксилазы. В системе экспрессии минигена CYP21A2 в культивируемых клетках млекопитающих показано, что мутация c.290-7C>G нарушает использование акцепторного сайта сплайсинга интрона 2 и приводит к сохранению интрона в мРНК.

Ключевые слова: врожденная гиперплазия коры надпочечников; ген CYP21A2 человека; дефицит стероид-21-гидроксилазы; мутация сплайсинга c.290-7C>G; экспрессия минигена

Биоорг.химия 2011, 37 (6): 815-820